LABORATORIO DE GENÉTICA MOLECULAR

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JEFE DE SERVICIO
Dr. Lerda Daniel

CONTACTO

UBICACIÓN: Jacinto Ríos 571 – 2º Piso - Bº General Paz –5000 Córdoba
TELÉFONO: 0351-4142121 int. 113
CELULAR: 351- 155918595
EMAIL: dlerda@coyspu.com.ar

INFORMACIÓN

Las aplicaciones que tiene el diagnóstico molecular en oncología se relacionan con la confirmación o refinamiento del diagnóstico, la estimación de riesgo, la predicción de respuesta, sobrevida y período de progresión de la enfermedad. Dada la heterogeneidad genética de una población, la presencia de alteraciones moleculares precisamente definidas y clínicamente validadas, mas la progresiva disponibilidad de métodos moleculares confiables para su evaluación, brinda la posibilidad de actuar preventivamente.
 

  • PRESTACIONES MÉDICASOpen or Close

    Estudios de Biología Molecular en Oncología: incluye metodologías para la detección de alteraciones génicas en diferentes target para el diagnóstico y monitoreo de enfermedades neoplásicas

    Examen Genético

    Método

    Material a Estudiar

    Her2/neu, amplificación génica

    FISH

    Tejido Tumoral en taco parafina

    BRCA 1 y 2

    PCR-secuenciación

    Sangre periférica (EDTA)

    Cr. 1p y 19q, pérdida de región cromosómica

    CISH

    Tejido Tumoral en taco parafina

    MGMT, metilación

    PCR

    Tejido Tumoral en taco parafina

    IDH 1/2 enzima Isocitrate- dehydrogenase

    PCR-mutaciones en ámbos genes

    Tejido Tumoral en taco parafina

    K-ras, mutación

    (exon 3 y 4)

    PCR-secuenciación

    Tejido Tumoral en taco parafina

    N-ras, mutación

    (exon 2: codon 12 y 13, exon 3: codon 61)

    PCR-secuenciación

     

    Tejido Tumoral en taco parafina

    BRAF

    PCR-Secuenciación

    Tejido Tumoral en taco parafina

    Inestabilidad de Microsatélite (IMS) – MLH1 MSH2

    PCR secuenciación

     

    Tejido Tumoral en taco parafina + sangre periférica (EDTA)

    t(22;-) (q 12;-):

    EWS breakpoint

    FISH

    Tejido Tumoral en taco parafina

    EGFR, amplificación génica

    FISH

    Tejido Tumoral en taco parafina

    EGFR, mutación

    PCR-secuenciación

    Tejido Tumoral en taco parafina

    ALK

    FISH

    Tejido Tumoral en taco parafina

    N-myc, amplificación

    FISH

    Tejido Tumoral en taco parafina

    BCR/ABL (LMC): t (9;22)

    FISH

    Sangre periférica/Médula Ósea (EDTA)

    t(4: 11) (q21:q23) (LLA)

    FISH

    Sangre periférica/Médula Ósea (EDTA)

    HPV papiloma virus

     

    PCR

    Hisopado cervical, uretral/Tejido fresco/fijado o en taco parafina

    C-kit

    PCR-Secuenciación

    Tejido Tumoral en taco parafina

    VHL – S VON HIPPEL LINDAU

    (Tumor Supresor) Exon 1,2,3

    PCR-Secuenciación

    Tejido Tumoral en taco parafina

    JAK2

    PCR-Secuenciación

    Sangre periférica/Médula Ósea (EDTA)

    HFE

    (Hemocromatosis)

    PCR-Secuenciación

    Sangre periférica (EDTA)

     

    Estudios de Genotoxicidad: incluye metodologías para la detección de alteraciones genéticas en diferentes target para el diagnóstico y monitoreo de intoxicaciones ambientales.

    Examen Genético

    Método

    Material a Estudiar

    Aberraciones cromosómicas (AC)

     Cultivo celular

    Sangre periférica (Heparina)

    Intercambio de Cromátides Hermanas (ICH)

    Cultivo celular

    Sangre periférica (Heparina)

    Micronúcleos (MN)

    Cultivo celular

    Sangre periférica (Heparina)

    Micronúcleos (MN)

    Tinción Giemsa

    Mucosa bucal

  • INVESTIGACIÓNOpen or Close

    La mayoría de los ensayos para detectar sustancias genotóxicas y mutagénicas se basan en la evaluación de la inducción de daño cromosómico como alteraciones estructurales, formación de micronúcleos, intercambios de cromátidas hermanas o daño en el ADN. Para este propósito, los diferentes organismos tales como bacterias, plantas y animales se utilizan tanto in vitro como in vivo.
    Entre las plantas, Allium cepa es el indicado, como un organismo eficiente para prueba de genotoxicidad. Esta eficacia se basa en las características de la cinética de proliferación de la planta, el rápido crecimiento de sus raíces, gran número de células que se dividen, alta tolerancia a diferentes condiciones de cultivo, la disponibilidad durante todo el año, de fácil manejo, y el número pequeño (2n = 16) y el gran tamaño de sus cromosomas. Este laboratorio ha implementando esta metodología desde hace tiempo, con estudios de genotoxicidad de distintos contaminantes ambientales.